2 milioni di italiani che sono affetti

Malattie rare, al via la campagna di sensibilizzazione di Uniamo

In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8mila patologie oggi conosciute

03 febbraio 2025
03 feb 2025

ROMA – In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8mila patologie oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura. Numeri e quindi vite che possono cambiare anche drasticamente con i frutti della ricerca scientifica. Nell’ambito del ‘viaggio’ intrapreso tre anni fa, dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, proprio quello della ricerca è il tema scelto da Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) per la campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze. Per tutto il mese di febbraio moltissimi interlocutori realizzeranno una serie di iniziative (più di 60 gli eventi in calendario) accomunati dal claim ‘Molto più di quanto immagini’, che condurranno al 28 del mese, la Giornata delle Malattie Rare. Nell’Auditorium ‘Cosimo Piccinno’ del ministero della Salute si è svolto l’evento inaugurale a cui hanno partecipato i rappresentanti dei principali attori in gioco nel campo della ricerca sulle malattie rare, che hanno aderito in varie modalità alla campagna: ministero della Salute, ministero dell’Università e della Ricerca, Istituto Superiore di Sanità, Agenzia Italiana del Farmaco, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Fondazione Telethon.

“La ricerca rappresenta speranza per le persone con malattia rara- ha sottolineato la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro- Dobbiamo pensare però a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale o sull’efficacia delle riabilitazioni, sono tutte ugualmente importanti. E in ogni caso è indispensabile coinvolgere i rappresentanti dei pazienti fin dall’inizio della progettualità di ricerca, qualunque essa sia; farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli outcome (PROs) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti prettamente clinici. Ricerca è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato. Durante la campagna #UNIAMOleforze approfondiremo questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità”. Ad aprire i lavori il sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare, Marcello Gemmato, che nel suo intervento ha sottolineato il lavoro svolto dal CoNaMR negli ultimi mesi, coordinato dalla sua segreteria tecnica. Inoltre, ha osservato come si debba parlare di ricerca “in senso ampio, includendo anche quella organizzativa (come nel progetto europeo Jardin in cui il ministero coordina un Work Package specifico), quella comportamentale, la raccolta dei dati sulla storia naturale delle patologie, gli effetti dei trattamenti riabilitativi e molto altro”. Ha quindi ribadito il suo impegno nei confronti della comunità rara. È intervenuto quindi Rocco Bellantone, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha sottolineato il ruolo del Centro Nazionale Malattie Rare e la collaborazione con la Federazione.

E ancora Simona Durante, esperta per la Disabilità e i Dsa al ministero dell’Università e della Ricerca, che è così intervenuta: “Il Mur considera la ricerca scientifica sulle malattie rare di grande importanza. Per questo lavoriamo su più fronti: per favorire sinergie tra università, istituzioni di ricerca, istituzioni sanitarie e industria farmaceutica, massimizzando le risorse utilizzabili per migliorare la cooperazione anche a livello internazionale e per favorire lo scambio di dati e risultati. Ma al tempo stesso è fondamentale ascoltare la voce e le esigenze dei pazienti che devono costituire parte integrante del processo di ricerca per sviluppare terapie mirate. Il MUR continuerà a sostenere l’innovazione e a promuovere sinergie per migliorare la qualità della vita dei pazienti e garantire un accesso equo alle cure. La collaborazione è la chiave per il progresso. Uniamo le forze”.